كيفية الوقاية من داء هنتنغتون عند الأطفال مرض هنتنغتون هو مرض وراثي يتسبب في الانهيار التدريجي للخلايا العصبية في الدماغ، ومرض هنتنغتون له تأثير كبير على القدرات الوظيفية للشخص.
عادة ما يسبب اضطرابات الحركة والتفكير (الإدراكي) والعقلية لدى معظم الأشخاص الذين يعانون من HD.
يمكن أن تتطور الأعراض في الثلاثينيات أو الأربعينيات من العمر ولكن المرض قد يظهر عاجلاً أم آجلاً وفي أي وقت ولأي شخص وسنشرح ذلك في هذا المقال من خلال موقع تريندات
جدول المحتويات
تعرف على المزيد حول مرض هنتنغتون
- سُمي مرض هنتنغتون على اسم جورج هنتنغتون، الذي وصفه لأول مرة.
- مرض تنكس عصبي موروث في عام 1872 وما بعده بأكثر من مائة عام، في عام 1993 على وجه الدقة.
- أصبح الجين المسبب لهذا المرض ممكنًا لفحص الدم أو عينة الأنسجة لتشخيص المرض.
- يسبب مرض هنتنغتون عادة اضطرابات حركية وإدراكية وعقلية مع مجموعة متنوعة من العلامات والأعراض.
- تختلف الأعراض التي تظهر لأول مرة اختلافًا كبيرًا بالنسبة للأشخاص المصابين.
- أثناء المرض، تبدو بعض الاضطرابات أكثر شيوعًا أو يكون لها تأثير أكبر على القدرة الوظيفية:
أنظر أيضا: ما هو التهاب العصب وماهي أعراضه
اضطرابات الحركة
يمكن أن تشمل اضطرابات الحركة المرتبطة بمرض هنتنغتون مشاكل الحركة اللاإرادية وضعف الحركات الإرادية، مثل:
- الحركات اللاإرادية أو الحركية.
- مشاكل العضلات مثل تصلب العضلات أو انقباضها وخلل التوتر العضلي.
- حركات العين البطيئة أو غير الطبيعية.
- تغيير في طريقة المشي والوضعية والتوازن.
- صعوبة الكلام أو البلع.
- قد يكون لها حركات إرادية ضعيفة بدلاً من حركات لا إرادية.
- تأثير أكبر على قدرة الشخص على العمل وأداء الأنشطة اليومية والتواصل والبقاء مستقلاً.
الاضطرابات المعرفية
تشمل الإعاقات المعرفية المرتبطة بمرض هنتنغتون ما يلي:
- صعوبة التنظيم وتحديد الأولويات أو التركيز على المهام.
- عدم المرونة أو الميل للانشغال بالأفكار أو السلوك أو الأفعال (التحمل).
- عدم السيطرة والتصرف دون تفكير والاعتداء الجنسي.
- قلة الوعي بالسلوك الفردي وقدراته.
- إبطاء معالجة الأفكار أو البحث عن الكلمات.
- صعوبة تعلم معلومات جديدة.
اضطرابات نفسية
- الاكتئاب هو أكثر الاضطرابات العقلية المرتبطة بمرض هنتنغتون شيوعًا.
- لأنه ليس مجرد رد فعل لتشخيص HD، إنه أكثر من ذلك بكثير.
- يبدو أن الاكتئاب ناتج عن تلف الدماغ والتغيرات اللاحقة في وظائف المخ. يمكن أن تشمل العلامات والأعراض ما يلي:
- مشاعر التهيج والحزن واللامبالاة.
- الانسحاب الاجتماعي.
- أرق.
- التعب وفقدان الطاقة.
- الأفكار المتكررة عن الموت أو الانتحار.
- الوسواس القهري، حالة تتميز بالأفكار المتكررة والتطفلية والسلوكيات المتكررة.
- الهوس الذي يمكن أن يسبب معنويات عالية وفرط نشاط وسلوك اندفاعي وتضخم الثقة بالنفس.
- الاضطراب ثنائي القطب، وهو حالة تتناوب فيها نوبات الاكتئاب والهوس.
- بالإضافة إلى الأعراض المذكورة أعلاه، يعد فقدان الوزن أمرًا شائعًا لدى الأشخاص المصابين بـ HD، خاصةً مع تقدم المرض.
ما هي أعراض مرض هنتنغتون عند الأطفال؟
- يمكن أن تظهر الأعراض في أوقات مختلفة من الحياة، من الطفولة إلى الشيخوخة.
- لكنها غالبًا ما تكون أول ظهور للأعراض في منتصف العمر، حيث تبدأ وتستمر لمدة 10 إلى 25 عامًا.
- خلال هذا الوقت، يؤثر المرض على الخلايا العصبية في الدماغ ويقتلها تدريجياً.
- تظهر الأعراض على مراحل وتختلف من مريض لآخر.
- عادة ما يتم التعرف عليه من خلال الحركات غير الطبيعية وفقدان الوزن.
فيما يلي مراحل داء هنتنغتون وأعراض كل مرحلة:
وقت مبكر
- في هذه المرحلة، قد يحتاج المريض إلى القليل من المساعدة في بعض مهامه حيث لا يزال بإمكانه العمل والقيادة.
- الأعراض الأكثر شيوعًا في هذه المرحلة هي عدم التوازن والحركات اللاإرادية وضعف التركيز والقرار والاكتئاب.
اقرأ أيضًا: ما هي أعراض مشاكل الأعصاب؟
المدرسة المتوسطة
- بمرور الوقت، تتداخل الأعراض بشكل متزايد مع حياة المريض اليومية حيث يواجه صعوبة في البلع والتحدث.
- قد يسقط ويواجه صعوبة في استيعاب الأشياء، وقد يواجه الشخص صعوبة في التنظيم.
- والمحافظة على علاقاته الاجتماعية بسبب التغيرات العاطفية التي يمر بها.
مرحلة متأخرة
- يفقد المريض في هذه المرحلة القدرة على الكلام والمشي، وتصبح حياته اعتمادًا تامًا على الآخرين، وقد تزداد حركاته الحماسية أو الهادئة.
- لا يزال لديه القدرة على معرفة محيطه.
كيفية الوقاية من مرض هنتنغتون عند الأطفال
- يشعر الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي معروف للإصابة بمرض هنتنغتون بالقلق.
- بشكل مفهوم حول نقل الجين HD إلى أطفالهم.
- قد يفكر هؤلاء الأشخاص في الاختبارات الجينية وتنظيم الأسرة.
- وإذا كان أحد الوالدين المعرضين للخطر يفكر في إجراء الاختبارات الجينية، فقد يكون من المفيد رؤية مستشار وراثي.
- سيناقش مستشار علم الوراثة المخاطر المحتملة لنتائج الاختبارات الإيجابية.
- هذا يشير إلى أن الوالد سوف يصاب بالمرض.
- بالإضافة إلى ذلك، يجب على الأزواج اتخاذ قرارات إضافية بشأن إنجاب الأطفال أو التفكير في البدائل.
- مثل اختبار ما قبل الولادة للجينات أو الإخصاب في المختبر باستخدام الحيوانات المنوية أو البويضات.
- خيار آخر للأزواج هو التلقيح الجيني والتشخيص الجيني قبل الانغراس.
- تُزال خلايا البويضات من المبيض وتخصيبها في المختبر بحيوانات منوية الأب.
- يتم اختبار الأجنة بحثًا عن وجود الجين HD، ويتم زرع الاختبارات السلبية للجين HD فقط في رحم الأم.
تعرف على المزيد حول أسباب مرض هنتنغتون
- مرض هنتنغتون هو مرض وراثي لأنه مرتبط بخلل في الجين المسؤول عن إنتاج بروتين هنتنغتون.
- عندما يقع هذا الجين على الكروموسوم 4 ويسمى mhTT، فإن هذا الجين يتميز بوجود ثلاثي النوكليوتيدات CAG المتكرر.
- عادة ما يحتوي الجين على ما بين 10 و 35 تكرارًا.
- إذا تكرر من 36 إلى 120، فهناك خلل جيني وبالتالي يكون البروتين الناتج غير طبيعي.
- الأعراض شائعة عندما تتكرر سلسلة CAG أكثر من 40 مرة
- بروتين HD كبير ويصبح سامًا لأنه يتراكم في الدماغ ويتلف خلايا الدماغ.
- بما أن جين المرض من الجينات السائدة فإن نسخة واحدة منه سواء من الأم أو الأب تكفي لوراثة المرض وظهوره.
- في حالة وجود نسخة جيدة من الجين وأخرى غير جيدة، يكون للطفل فرصة الحصول على نسخة جيدة لأن المرض لا يتطور ولا ينتقل، أو نسخة بها الخلل، ومن ثم تطور المرض ووراثة المرض.
اقرأ أيضًا: علاج التهاب النهايات العصبية
علاج مرض هنتنغتون عند الأطفال
لم يتمكن العلم حتى الآن من إيجاد علاج لمرض هنتنغتون ويبقى الهدف من العلاج هو تقليل شدة الأعراض التي تحدث أثناء المرض ويشمل هذا العلاج ما يلي:
- تناول الأدوية التي تتحكم في الحركات المضطربة والعصبية، يقوم الطبيب بمراقبة حدوث الآثار الجانبية المتعلقة بتغيير الأدوية واختيار الأنسب للمريض.
- يمكن أن يكون علاج النطق مفيدًا في مشاكل النطق والبلع.
- يمكن أن يساعد العلاج المهني والعلاج الطبيعي المريض في تعليمهم التحكم في تحركاتهم.
- يمكن لبعض الأجهزة أن تساعد المريض في إدارة المتغيرات الجسدية.
- الدعم الغذائي من خلال التركيز على جودة الأطعمة والمكملات الغذائية.
- التمرين مفيد لمن يعانون من HD، وأولئك الذين يمارسون الرياضة يكونون أكثر نشاطًا وأداءً أفضل من أولئك الذين لا يمارسون الرياضة.
- الدعم المعنوي والنفسي لمواكبة التغيرات في التفكير والشعور وعلاج الاكتئاب.
لذلك، في هذه المقالة البسيطة، أخبرناكم بكيفية منع HD عند الأطفال وتعلمنا عن الأسباب والأعراض الرئيسية لـ HD.
بالإضافة إلى طرق العلاج والوقاية، نأمل أن نكون قد أجابنا على جميع أسئلتك ونشكرك على الاستماع إلينا وأنت في رعاية الله.