متى يتم اكتشاف متلازمة داون أثناء الحمل؟

متى يتم تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل؟

ما هي متلازمة داون؟

• يجب أن نعلم أن هذه التناذر خلقي وليس للأب أو للأم يد في هذه الحالة وهي حالة غير مرضية.
• يسبب بعض التأخير في النمو العقلي والبدني للطفل، مما يؤدي إلى التخلف العقلي.

يمكنك أيضًا معرفة المزيد حول: أعراض متلازمة داون أثناء الحمل pdf

أسباب إصابة جنين بمتلازمة داون

• السبب الرئيسي لولادة جنين مصاب بمتلازمة داون هو وجود كروموسوم إضافي في جينات الجنين، عادة نتيجة للتغير الذي يمكن أن يحدث في خلايا الحيوانات المنوية والبويضة.
• يرى بعض الأطباء أنه في النساء اللواتي يحملن مع تقدم العمر يكون الجنين أكثر عرضة للإصابة بمتلازمة داون، لكن هذه الآراء غير مؤكدة بشكل عام، لأن هذه المتلازمة ليست أكثر من خلل جيني والمرأة الحامل ليست كذلك. الاعتماد عليها يمكن أن يكون لها تأثير.

ما هي أنواع متلازمة داون؟

• متلازمة موزاييك داون، وهي نوع نادر، تنتج عن بعض الانقسامات الخلوية غير الطبيعية وترجع إلى وجود كروموسوم 21 إضافي بعد عملية الإخصاب.
• إزفاء متلازمة داون، وهو نوع يتم فيه ربط أو ربط الكروموسوم 21 بالكروموسوم الثاني ويحدث قبل أو أثناء الحمل.
• متلازمة تثلث الصبغي، وهي الأكثر شيوعًا، حيث يكون للجنين 3 كروموسومات 21 مقابل 2 فقط كروموسومات 21.

طرق الوقاية من متلازمة داون

تقول بعض الدراسات أن لحمض الفوليك فوائد عديدة أهمها مساعدة الأم على منع إصابة الجنين بمتلازمة داون، حيث تمنع المكملات ما يعرف بالأنبوب العصبي، وهو السبب الرئيسي لمتلازمة داون الجنين.

متى يتم تشخيص متلازمة داون أثناء الحمل؟

• للكشف عن متلازمة داون أثناء الحمل، هناك العديد من الفحوصات والاختبارات التي ستخضع لها المرأة الحامل أثناء الحمل لمعرفة ما إذا كان جنينها مصابًا بمتلازمة داون أم لا.
• عندما تجري الأم الفحوصات الأولى لها في بداية الحمل، فإن ظهور علامة أو إشارة طبية قد تسمح للطبيب بالشك في أن الجنين قد يكون مصابًا بمتلازمة داون.
• لذلك يقوم الطبيب أثناء الحمل بإجراء بعض الفحوصات، وهذه الفحوصات هي:

1- اختبار أولي

يسمى فحص الفحص للبحث عن علامات متلازمة داون وهذا الفحص هو أحد الفحوصات الطبية الطبيعية التي تقوم بها المرأة الحامل عندما تعلم أنها حامل، ويتضمن هذا الفحص التعرف الأولي على تشوهات الجنين.

1- فحص الأشهر الأولى من الحمل أي الأشهر 1، 2، 3

• اختبار دم يقيس مستويات بروتين البلازما، وهو أحد البروتينات المرتبطة بالحمل، وهرمون الغدد التناسلية، وإذا لوحظ وجود مستويات غير طبيعية من البروتين، فهذا يشير إلى وجود مشكلة صحية في الجنين.
• التصوير بالموجات فوق الصوتية، وهو فحص تجريه الأم الحامل بين الأسبوع الرابع عشر والرابع والعشرين من الحمل، حيث يكشف هذا الفحص عن العلامات التي تنبئ بالجنين المصاب بمتلازمة داون.
• مثل شكل عظام الأنف صغيرًا أو لا توجد عظام أنف، وسماكة الطية القفوية، ووجود شريان تحت الترقوة غير طبيعي على اليمين والعديد من العلامات غير الطبيعية.
• يتم اكتشاف متلازمة داون عندما تذهب المرأة الحامل إلى الطبيب وتخضع لفحوصات طبية، بما في ذلك اختبار شفافية مؤخرة العنق، والذي يقوم به الطبيب من خلال الموجات فوق الصوتية أو الموجات فوق الصوتية رباعية الأبعاد.
• يتم إجراء هذا الفحص في الأشهر الرابع والخامس والسادس من الحمل، حيث يكون نضج الجنين وتطوره خلال هذه الفترة أكثر وضوحًا، وبالتالي تكون النتيجة صحيحة إلى حد كبير.
• قد يطلب الطبيب إجراء فحوصات دم على المرأة الحامل لفحص السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين لتحديد ما إذا كان الجنين مصابًا بمتلازمة داون بدقة وبنسبة 100٪.

لا تفشل في قراءة مقالنا: ما هي خصائص الأطفال ذوي متلازمة داون؟

2- يسمى فحص الشهر الثاني من الحمل أي الشهر الرابع والخامس والسادس بالفحص الكامل

• يقوم الطبيب بإجراء هذا الاختبار في الجزء الثاني من الحمل أي في الشهر الرابع والخامس والسادس، ويعمل الطبيب على جمع النتائج لتحديد مستوى الخطورة على الجنين المصاب بمتلازمة داون.
• من الممكن أن تتفق نتيجة هذا الفحص مع نتيجة الفحص في الأشهر القليلة الأولى من الحمل، وسوف تؤكد أن الطفل مصاب بمتلازمة داون، ولكن ليس للنسبة الكبيرة حيث يكون الفحص الأول خاطئًا.
• يعتمد الفحص في الأشهر الثانية من الحمل على قياس وتصوير مؤخر العنق من مؤخرة الجنين، وإذا كان هناك أي تشوهات، فقد يرتفع السائل بمعدل غير طبيعي ويتشكل ويتجمع في مؤخرة العنق، مما يشير إلى أن يعاني الطفل من متلازمة داون.
• يقوم الطبيب بإجراء ما يسمى الاختبار الرباعي، والذي يقيس المواد التي ترتبط ارتباطًا وثيقًا بالحمل (إيبلين أ، إستريول، ألفا فيتوبروتين، موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية).

3- اختبار المادة الوراثية عن طريق تحليل المادة المنبعثة من الخلية

• يطلب الطبيب هذا الاختبار من النساء الأكثر عرضة للإصابة بمتلازمة داون في الجنين، ويقوم الطبيب بإجراء تحليل الحمض النووي لتحديد مستوى المواد المنبعثة من الخلية.
• قد يطلب الطبيب من الأم إجراء فحص دم آخر، ولكن بعد حوالي 10 أسابيع من الحمل.
• يعتبر اختبار المادة الوراثية أكثر دقة خاصة مع مشكلة متلازمة داون، فإذا أكد هذا الاختبار أن الطفل مصاب بمتلازمة داون فيمكن أن تكون النتيجة مؤكدة ومن الصعب أن تكون مخطئًا.

2- الاختبار الثاني

• هذه هي الفحوصات التي تقوم بها المرأة الحامل للتأكد من إصابة طفلها بمتلازمة داون وهذه الاختبارات أخطر من الفحوصات السابقة.
• يجب أن تكون الأم في حالة يقين تشخيصي كامل وأن تطلب المشورة من الطبيب لمقارنة المدى الإيجابي أو السلبي لهذه الاختبارات، بما في ذلك ما يلي:

1- بزل السلى

• يأخذ الطبيب عينة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين.
• يقوم بذلك من خلال إبرة يدخلها في رحم المرأة الحامل.
• يقوم الطبيب بعد ذلك بإجراء تحليل كروموسومي لهذه العينة.
• يقوم الطبيب بإجراء هذا الاختبار بعد 15 أسبوعًا من الحمل.
• يعتبر هذا الاختبار أقل خطورة من هذه الفئة من الاختبارات، ولكن من الممكن أن تتعرض الأم للإجهاض إذا أجرت هذا الاختبار قبل انتهاء الأسبوع الـ 15.

2- أخذ الطبيب خزعة من خلايا المشيمة

• يقوم الطبيب بإجراء هذا الاختبار عندما تكون الأم حاملًا في الأسبوع العاشر.
• يكتشف هذا الاختبار ويحلل صبغيات الجنين.
• يعتبر هذا الفحص أكثر خطورة من الفحص السابق ويمكن أن يزداد خطر الإجهاض للأم الحامل بشكل كبير.

3- ثقب الحبل السري

• خلال هذا الاختبار، يسحب الطبيب الدم من الجنين عبر شريان في الحبل السري.
• يفحص الطبيب هذه العينة ويحاول تحديد وجود عيوب صبغية في الجنين.
• يطلب الطبيب من الأم إجراء هذا الفحص من بداية وصولها حتى الأسبوع الثامن عشر حتى الأسبوع الثاني والعشرين من الحمل.
• بمقارنة هذا البحث ببحوث سابقة فإنه من الخطورة زيادة نسبة فقدان الأم لجنينها.

اقرأ هنا عن: ما هي أسباب متلازمة داون؟

في هذا المقال، تعلمنا معك متى يتم اكتشاف متلازمة داون أثناء الحمل وما الاختبارات التي يجب على الأم إجراؤها لتهدئة البال أو معرفة ذلك مبكرًا.