جدول المحتويات
مرض بروجيريا
Progeria، المعروف بمتلازمة هتشنسون جيلفورد، هو اضطراب وراثي يحدث في علم الوراثة ولكنه نادر الحدوث، وفي حين أنه نادر الحدوث، فهو ضار بالمؤسف ويعاني لأنه يغير معايير الأبرياء. . تحدث الشيخوخة المبكرة من العامين الأولين من العمر، حيث يكون الطفل عند الولادة، وخلال العام الأول تظهر علامات المرض والنمو وتباطؤ تساقط الشعر.
Bei Schlaganfällen und Problemen, die den Tod der meisten Patienten dieser Kategorie verursachen, wird erwartet, dass ein Kind mit vorzeitiger Alterung erst 13 Jahre alt wird, und es ist bedauerlich, dass einige von ihnen auch in jüngerem Alter sterben und andere 20 Jahre alt werden تستطيع.
بروجيريا وأعراضها
تظهر عدة أعراض للشيخوخة المبكرة في السنة الأولى من عمر الطفل، على النحو التالي
- يتباطأ نمو الطفل بشكل ملحوظ بينما يظل التطور الحركي والذكاء عند نفس المستويات الطبيعية.
- منخفض ومرتين في المتوسط.
- صغر حجم الوجه والفك السفلي.
- شفتيها رفيعة وحادة ومستدقة الشكل.
- الرأس كبير بشكل ملحوظ وليس بحجم وجه صغير.
- انتفاخ العينين والجفون غير مغلقة تمامًا.
- يتساقط الشعر، بما في ذلك الرموش والحواجب.
- النحافة والتجاعيد مثل كبار السن.
- تصبح الأوردة مرئية ومرئية.
- اتضح أنه صوت عالي النبرة.
تشمل علامات الشيخوخة المبكرة أيضًا ظهور بعض المشكلات الصحية مثل
- مشاكل خطيرة في القلب والأوعية الدموية.
- تصلب الجلد والأطراف.
- نمو متأخر وغير طبيعي.
- فقدان السمع.
- يعاني من فقدان شديد في كتلة الدهون والعضلات.
- حدوث هشاشة وبعض التشوهات في الهيكل العظمي.
- تصلب المفاصل وخلع الورك.
- ارتفاع عدد الدم بسبب مقاومة الأنسولين.
بروجيريا وأسبابها
كما ذكرنا سابقًا، الشيخوخة المبكرة عند الأطفال هي مرض وراثي، لذا فإن سبب الإصابة هو طفرة غريبة في الجينات حيث يصنع الجين المعروف باسم “LMNA” بروتينًا ضروريًا يعمل معًا للوصول إلى مركز النواة للاستقرار، ولكن عندما يكون لهذا الجين طفرة متغيرة، يتم إنتاج بروتين يسمى LMNA (أ) يعرف بالبروجيرين، مما يؤدي إلى عدم الاستقرار في الخلايا وهذا التغيير يؤدي إلى مرض الشيخوخة المبكرة، وهذا المرض معروف ولحسن الحظ نادراً ما ينتقل في العائلات، على عكس بعض أنواع الطفرات الأخرى.
ومع ذلك، تجدر الإشارة أيضًا إلى أن هناك عدة أنواع من متلازمات بروجيريد التي تسري في العائلات وتسبب الشيخوخة المبكرة والشعور بالضيق. بعض منها على النحو التالي
- متلازمة Wiedemann-Rautenstrauch يبدأ ما يسمى بمتلازمة الشيخوخة الوليدية في وقت مبكر من الحمل وعند الولادة.
- متلازمة ويرنر Werner Syndrome تعرف بالشيخوخة المبكرة عند البالغين، تبدأ علاماتها خلال فترة البلوغ في سن المراهقة وتتسبب في الشيخوخة المبكرة وإعتام عدسة العين ومرض السكري.
ولكن يمكن أن تكون هناك عوامل خطر تؤثر على ظهور الشيخوخة المبكرة، فما هي إذن لسوء الحظ، فإن المرض وراثي ولا يتأثر بالمشاكل البيئية المحيطة أو حتى بأي نمط وسلوك معين، لذا فإن عوامل الخطر غير معروفة بعد، وبما أن المرض نادر، فإن المعدل الذي يكون فيه الطفل غير الطفل الخديج هو منخفضة جدًا بنسبة 2-3٪.
بروجيريا ومضاعفاتها المحتملة
يؤثر مرض الشيخوخة المبكرة عند الأطفال على حدوث عدة مضاعفات خطيرة عند الطفل من مرض التصلب الشديد، حيث تكون جدران الشرايين والأوعية الدموية مسؤولة عن نقل وتوصيل المغذيات والأكسجين من القلب إلى باقي الأعضاء.، مما يعيق تدفق الدم ويؤدي في النهاية إلى الموت إذا كان الطفل
- أمراض القلب والأوعية الدموية التي تسبب النوبات القلبية وفشل القلب الذي يؤدي إلى النوبات القلبية وفشل القلب الاحتقاني نتيجة عدم قدرة القلب على ضخ الدم الكافي إلى باقي الجسم.
- مشاكل في الأوعية الدموية التي تغذي الدماغ وتسبب الوفاة من السكتة الدماغية.
مع العلم أنه يسبب أيضًا التهاب المفاصل وإعتام عدسة العين واحتمال الإصابة بالسرطان.
بروجيريا وتشخيصها
يتم تشخيص الشيخوخة المبكرة عند الأطفال من قبل طبيب متخصص للتأكد من إصابة الطفل بها أم لا عن طريق أخذ عينة دم من الطفل وقبل حدوث هذا النوع من التحليل يتم تشخيصهم بالأشعة السينية ونتائجها. عادة ما يتم إجراء الفحص والتحليل في غضون أسبوعين إلى أربعة أسابيع.
علاج الشيخوخة المبكرة عند الأطفال
من المؤسف أنه لا يوجد علاج للشيخوخة المبكرة عند الأطفال ولم يتم اكتشاف علاجات، لكن بعض الأبحاث والدراسات حول بعض الأدوية لا تزال جارية على أمل إيجاد علاج لهذه الفئة النادرة.
يمكن أن تساعد بعض العلاجات الطبيعية في موازنة حركة الطفل المصاب وتخفيف آلام الورك والقدم، بالإضافة إلى التدريب المهني للمساعدة في الروتين اليومي، بدءًا من النظافة الشخصية والتعود على اليد.
من المهم أيضًا مراقبة مشاكل القلب وإجراء فحوصات منتظمة وفحوصات ضغط الدم. يمكن أن يساعد العلاج بجرعة منخفضة من العقاقير المخفضة للكوليسترول في تقليل بعض مخاطر الإصابة بأمراض القلب، وبالطبع تحت إشراف طبي. لتجنب السكتات الدماغية، يمكن إجراء التصوير بالرنين المغناطيسي لمراقبة الدماغ. والنوبات.
كما يجب فحص العيون بانتظام لتجنب الجفاف أو إعتام عدسة العين، وبعض الأطفال المصابون يكونون حساسين للغاية للضوء، لذلك ينصح بارتداء النظارات الشمسية في هذه الحالة.
أيضًا، لا تنس إجراء اختبارات السمع لأن البعض قد يعاني من ضعف في السمع أو ضعف ويمكن تحسين السمع باستخدام سماعات الرأس وفحص أسنانك ولثتك وجلدك لتجنب تفاقم الأعراض الجلدية. مشاكل مثل ظهور بقع داكنة على الجلد، نتوءات، وحكة.
مراقبة صحة العظام لأنها تعاني من مشاكل نمو العظام بالإضافة إلى مشاكل المفاصل واحتمال الإصابة بهشاشة العظام. يجب الحفاظ على التغذية الجيدة والفيتامينات الزائدة والحفاظ عليها في الجسم لتجنب المشاكل العصبية المفاجئة.
الأسئلة المتداولة حول الشيخوخة المبكرة عند الأطفال
هناك بعض الأسئلة التي غالبًا ما يقلق بشأنها آباء الأطفال المتقدمين في السن المبكرة، وهي كالتالي
ما الذي يمكن للوالدين فعله لمساعدة أطفالهم في الشيخوخة المبكرة
من الضروري إقامة حياة منزلية طبيعية قدر الإمكان، حيث يحاول الآباء إشراك الطفل في أكبر عدد ممكن من الأنشطة ويشرحون لبقية أشقائهم حالة الطفل عندما يكونون في سن مناسبة ويشرحون ذلك. فقط للعيش حتى سن معينة.
إذا كان طفلي يعاني من الشيخوخة المبكرة، فهل سيصاب بها أطفالي في المستقبل
Progeria هو اضطراب وراثي نادر يصيب 1 من كل 4 ملايين شخص. بمجرد ولادة طفل مصاب بالمرض، فإن فرص إنجاب طفل آخر بنفس المرض تتراوح بين 2 إلى 3 بالمائة. يمكن للوالدين الذين لديهم طفل مصاب بمرض الشيخوخة المبكرة إجراء اختبار جيني لمعرفة فرص إنجاب طفل آخر
هل يمكن لطفل يعاني من الشيخوخة المبكرة أن يذهب إلى المدرسة
نعم، يذهب عدد من الأطفال المصابين بالشيخوخة المبكرة إلى المدرسة، لكن غالبًا ما يحتاجون إلى دورات تدريبية خاصة بحالتهم. لذلك، يجب أن يجتمع الآباء بانتظام مع مديري المدارس والممرضات والمعالجين والمدرسين وغيرهم حتى يتمكنوا جميعًا من العمل معًا لتلبية احتياجات الطفل.