ينتشر مرض الثلاسيميا بشكل رئيسي في منطقة البحر الأبيض المتوسط والعالم العربي. تتراوح نسبة حاملي جين ثلاسيميا بيتا في العالم العربي بين 1 و 5٪.
الثلاسيميا هو اضطراب وراثي في الدم ناتج عن خلل في إنتاج الهيموجلوبين (البروتين المركزي في خلايا الدم الحمراء الذي ينقل الأكسجين من الرئتين إلى باقي الجسم)، ويتكون الهيموجلوبين من نوعين من سلاسل البروتين، اثنان من سلاسل ألفا وسلاسل واثنين من سلاسل بيتا.
تعتبر ثلاسيميا بيتا من أكثر الأمراض الوراثية انتشارًا في الأردن، حيث بلغت نسبة حاملي هذا الجين 24٪ من أصل 5 ملايين شخص في عام 2007، وفقًا لإحصاءات المركز الوطني الأردني للسكري والغدد الصماء والجينات الوراثية. تشير إحصائيات عام 2007 إلى أن عدد مرضى الثلاسيميا بيتا في منطقة البحر الأبيض المتوسط وصل إلى ما يقرب من 200000!
ويضع هذا المرض عبئا اقتصاديا واجتماعيا على المريض وأسرته، إضافة إلى قطاع الصحة الحكومي، حيث تبلغ التكلفة السنوية لعلاج المرض 7 ملايين دينار.
تعتبر الزيجات المرتبطة بالدم أحد العوامل الرئيسية لانتشار مرض الثلاسيميا في الأردن، وللتقليل من هذه المشكلة، بدأت الحكومة الأردنية في فحص الأزواج قبل الزواج في عام 1996 للتأكد من أنهم لا يحملون الجين. في عام 2003، تم حظر الزواج بالنسبة للأزواج الذين يحملون جين الثلاسيميا للحد من انتشار المرض.
يمكن للاختبارات المعملية الكشف عن الطفرات في مرضى الثلاسيميا أو حاملي الجين المسؤول عن المرض، بالإضافة إلى القدرة على التنبؤ بخطورة المرض. ساعدت هذه الفحوصات على تشخيص مرض الجنين في وقت مبكر من الحمل، مما يعطي الوالدين فرصة لإنهاء الحمل.
ما هو بيتا ثلاسيميا
تعتبر ثلاسيميا بيتا من أخطر جوانب المرض لأنها تأتي على شكل فقر دم يبدأ في الطفولة مصحوبًا بمضاعفات أخرى تقصر من عمر المريض! المرضى الذين يعانون من هذا النوع من الثلاسيميا لديهم
- تضخم الطحال
- هشاشة العظام ومشاكل العظام الأخرى
- نمو متخلف
- نقص الحديد في الجسم
- سوء التغذية وفقدان الوزن.
ومرضى الثلاسيميا بيتا، بالإضافة إلى فشل أجهزة الجسم المختلفة في العمل، هم أكثر عرضة للإصابة بمضاعفات التمثيل الغذائي بسبب ترسب الحديد.
تعتبر أمراض الكلى من أكثر الحالات التي تصيب مرضى الثلاسيميا بيتا، وتزداد هذه الحالات مع تقدم العمر، حيث يتم نقل الدم للمريض، مما يؤدي إلى تراكم الحديد.
لذلك من المهم التركيز على كمية الحديد التي تدخل جسم مريض الثلاسيميا بيتا للحفاظ على سلامته وصحته ومنع الوفاة المبكرة بسبب مشاكل القلب.
عند علاج فرط الحديد الزائد والمزمن (الناجم عن عمليات نقل الدم)، يتناول المرضى عقار ديفيرازيروكس، ويتم تحديد الجرعة المناسبة للمريض حسب وزنه، ويمكن للطبيب تغيير الجرعة حسب استجابة المريض. في حالة الأطفال، يقوم الطبيب بمتابعة وزن المريض ونموه أثناء العلاج للتكيف إذا لزم الأمر. قد تحدث آثار جانبية نتيجة تناول هذا الدواء، مثل
- غثيان
- إسهال
- إمساك
- آلام في المعدة
- في بعض الأحيان مشاكل في الرؤية والسمع.