جدول المحتويات
ما هو مرض مكاردل
مرض مكاردل هو اضطراب عضلي نادر. يؤثر هذا المرض على خلايا العضلات ولا تستطيع الخلايا تحطيم المركب المسمى الجليكوجين. ينتمي إلى مجموعة من الأمراض المعروفة باسم أمراض تخزين الجليكوجين ولها العديد من الأسماء، بما في ذلك مرض تخزين الجليكوجين من النوع الخامس (GSD 5 أو GSD V). ).
تستخدم الخلايا سكرًا بسيطًا يسمى الجلوكوز، والذي يأتي من الجهاز الهضمي، والذي يرسل الجلوكوز إلى الجسم بكميات كبيرة، وهذا يزيد من مستويات السكر في الدم. هذا يزيل الجلوكوز الزائد من الدم لتثبيت مستوى الجلوكوز في الدم، ثم يقوم الجسم بتحويل الجلوكوز الزائد إلى جليكوجين، والذي يخزنه في العضلات وفي أي مكان آخر في الجسم، لذا فإن الجليكوجين هو شكل من أشكال تخزين الطاقة.
تحتاج العضلات دائمًا إلى إمداد ثابت من الجلوكوز للحفاظ على عملها بشكل صحيح، ولكن في مرض مكاردل لا تستطيع العضلات تكسير الجليكوجين المخزن لأن خلايا العضلات تفتقر إلى مادة مهمة ضرورية لهذه العملية. هذا يعني أن العضلات لا يمكنها استخدام الجليكوجين المخزن للحصول على الجلوكوز الذي يحتاجه الجسم. المادة الرئيسية المفقودة من العضلات هي إنزيم يسمى ميوفوسفوريلاز، والذي يسرع التفاعلات الكيميائية في الجسم.
أسباب مرض مكاردل
مرض مكاردل هو مرض وراثي ناتج عن تغيرات (طفرات) في جين فسفوريلاز العضلات. لا تستطيع خلايا العضلات صنع هذا الإنزيم، لذلك لا يمكنها تكسير الجليكوجين إلى جلوكوز.
من المرجح أن ينتقل التغيير الجيني الذي يسبب مرض مكاردل من الوالد إذا كان لدى الشخص عمومًا زوج جيني (واحد من كل والد) لكل مادة يصنعها الجسم، لذلك في معظم الحالات يحتاج الشخص المصاب بمرض مكاردل إلى نسختين من الجين المتحور، لذلك هذا موروث. المرض وراثي جسمي مقهور ويؤثر بشكل أساسي على عضلات الهيكل العظمي. بعض الناس لديهم نسخة واحدة فقط من الجين المتحور، وبالتالي يعانون من بعض أعراض مرض مكاردل.
مرض مكاردل وأعراضه
يسبب مرض مكاردل أعراضًا في العضلات. من الصعب ممارسة الرياضة دون الشعور بالتعب. يمكن أن تختلف شدة هذه الأعراض، ولكن بعض أعراض مرض مكاردل الشائعة تشمل
- أفضل قدرة تمرين هي 8 إلى 10 دقائق.
- بول أحمر وبني، خاصة بعد فترات النشاط.
- الشعور بتعب طفيف أثناء النشاط مع تيبس أو ضعف بعد وقت قصير من بدء التمرين.
- تشنجات عضلية مؤلمة.
- ألم عضلي؛
- ضعف مستمر في الفخذ.
غالبًا ما يصيب مرض مكاردل الأطفال، وإذا حدث المرض معظم الوقت، يلاحظ الناس هذه الأعراض قبل سن 15 عامًا وعلى الأرجح هذه الأعراض هي “آلام النمو” ونادرًا ما يصيب هذا المفهوم الخاطئ مكاردل البالغين. قد يعاني بعض الأشخاص من أعراض متفاوتة الخطورة، وقد تجد أن أعراضك تزداد سوءًا أو تتحسن في أوقات مختلفة.
كيف يتم تشخيص مرض مكاردل
أولاً، يأخذ الطبيب معلومات حول صحة المريض ويسأل عن الأعراض الحديثة والظروف الصحية السابقة والتاريخ العائلي، ثم يقوم بإجراء فحص بدني شامل، بما في ذلك اختبارات قوة العضلات. يمكنك اختبار القدرة على التحمل أو القدرة على مواصلة التمرين. تتضمن بعض الاختبارات التشخيصية ما يلي
- اختبارات الدم للتحقق من وجود إنزيمات العضلات مثل الكرياتين كيناز.
- اختبارات الدم للحمض النووي للكشف عن الطفرات المعروفة في مرض مكاردل.
- تخطيط كهربية العضل لقياس نشاط العضلات الكهربائي.
- تمرين الساعد.
- الأشعة السينية للعضلات.
- خزعة العضلات لفحص خلايا العضلات لتراكم الجليكوجين
- اختبارات البول للتحقق من وجود الهيموجلوبين الذي يجعل لون البول داكنًا.
علاج مرض مكاردل
لا يوجد علاج لمرض مكاردل حتى الآن، ولكن هناك بعض استراتيجيات النظام الغذائي والتمارين الرياضية التي ستساعد في السيطرة على المشكلة. يمكن لنظام من التمارين الخفيفة أو المعتدلة أن يساعد الجسم على تحقيق أقصى استفادة من قدرته على استخدام الجلوكوز. اعتمادًا على تشخيص المرض، سيبدأ الطبيب هذه العلاجات. يمكن أن يؤدي الإفراط في ممارسة التمارين الرياضية إلى إتلاف العضلات والكلى لدى الأشخاص المصابين بمرض مكاردل، لذلك قد يقدم الطبيب بعض العلاجات المستخدمة لعلاج مرض مكاردل
- انتبه بشكل خاص للنظام الغذائي عالي الكربوهيدرات.
- مكمل الكرياتين.
- اشرب كميات معينة من السكروز قبل ممارسة الرياضة.
- يمكن استخدام بعض الأدوية الأخرى، مثل مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين.
أنواع أمراض تخزين الجليكوجين
يتم تصنيف الأنواع الرئيسية لأمراض تخزين الجليكوجين عند الأطفال حسب العدد والاسم وتشمل
- النوع الأول (مرض فون جيريكين) هذا هو الشكل الأكثر شيوعًا لمرض تخزين الجليكوجين ويمثل 90٪ من جميع أمراض تخزين الجليكوجين.
- النوع الثاني (مرض بومبي ونقص المالتاز).
- النوع الثالث (مرض Cor).
- النوع الرابع (مرض أندرسن).
- النوع الخامس (مرض مكاردل).
- النوع السادس (مرض تروي).
نظرًا لأنه يتم تخزين الجليكوجين بشكل أساسي في الكبد أو الأنسجة العضلية، فإن أمراض تخزين الجليكوجين تؤثر عادةً على وظائف الكبد أو العضلات أو كليهما. الأنواع الأول والثالث والرابع والخامس هي أمراض تخزين الجليكوجين التي تؤثر بشكل أساسي على الكبد وأيضًا أمراض تخزين الجليكوجين العضلي بشكل رئيسي النوعين الخامس والسادس من النوع الثاني ويؤثر على جميع الأعضاء تقريبًا، بما في ذلك القلب.
أعراض مرض تخزين الجليكوجين
عادة ما يتم تشخيص مرض تخزين الجليكوجين في مرحلة الطفولة، أو في حالة الاشتباه في مرض تخزين الجليكوجين، يُسأل الطفل عن الأعراض والتاريخ الطبي. تعتمد أعراض مرض تخزين الجليكوجين عند الأطفال على نوع المرض، ولكن الأمراض الشائعة تشمل
- انخفاض سكر الدم.
- تضخم الكبد.
- النمو البطيء؛
- تشنجات عضلية
مرض تخزين الجليكوجين وعلاجه
يعتمد علاج مرض تخزين الجليكوجين على نوع الحالة والأعراض. تنطبق إرشادات العلاج العامة التالية على الأشخاص المصابين بمرض تخزين الجليكوجين الذي يؤثر على الكبد أو العضلات. نظام العلاج يحدده الأخصائي ويحدده نوع المرض وأعراضه.
- حقن الغلوكوز الأنفي المعدي عند الرضع والأطفال دون سن الثانية والتغييرات الغذائية مثل يتلقى الأطفال فوق سن الثانية وجبات صغيرة ومتكررة تحتوي على الكربوهيدرات على مدار اليوم.
- تجنب الأطعمة التي تحتوي على نسبة عالية من الفركتوز أو اللاكتوز.
- يمكن وصف الوبيورينول لخفض مستوى حمض اليوريك في الدم للوقاية من النقرس وحصى الكلى.
- قم بتنظيم أو الحد من التمارين الشاقة لتجنب أعراض التعب.
- تناول حمية غنية بالبروتين.
- تناول الجلوكوز والفركتوز عن طريق الفم (يجب تجنب الفركتوز في المرضى الذين يعانون من النوع الأول) أو حقن الجلوكاجون.
لا توجد شرح طريقة للوقاية من مرض تخزين الجليكوجين، ولكن الحصول على العلاج مبكرًا يمكن أن يساعد في السيطرة على المرض بمجرد إصابة الشخص به.