الثلاسيميا هو اضطراب دم وراثي يمكن أن يتسبب في انخفاض نسبة الهيموجلوبين في الجسم إلى ما دون المعدل الطبيعي. يُمكِّن الهيموغلوبين خلايا الدم الحمراء من حمل الأكسجين.
يمكن أن يسبب مرض الثلاسيميا أيضًا فقر الدم هذا الذي يجعلك تشعر بالتعب. إذا كنت مصابًا بمرض الثلاسيميا الخفيف، فقد لا تحتاج إلى علاج.
لكن الأشكال الأكثر شدة قد تتطلب عمليات نقل دم منتظمة، يمكنك اتخاذ بعض الإجراءات للتكيف مع التعب، ومن خلال هذا الموضوع سيتم شرح المرض بالكامل في مقالتنا.
جدول المحتويات
حول مرض الثلاسيميا
- هذا اضطراب دم وراثي ناتج عن خلل في إنتاج جزيئات الهيموجلوبين (البروتين الرئيسي في خلايا الدم الحمراء).
- يتكون الهيموغلوبين، الذي ينقل الأكسجين من الرئتين إلى أجزاء أخرى من الجسم، من نوعين من سلاسل البروتين: سلسلتان ألفا وسلاسل بيتا.
- عدد سلاسل ألفا غير كافٍ جزئيًا في ثلاسيميا ألفا، بينما سلاسل بيتا غائبة جزئيًا أو كليًا في ثلاسيميا بيتا.
- المرض متنحي وينتج عن جينين معيبين موروثين من كلا الوالدين الحاملين.
- يمتلك حاملو مرض الثلاسيميا القدرة على مكافحة الملاريا، وفي المناطق التي تُعرف فيها الملاريا، تزداد فرصة النجاة من الملاريا.
- لذلك، فإن هذا المرض أكثر شيوعًا في المناطق المدارية والمناطق المجاورة.
- ينتشر مرض الثلاسيميا بشكل خاص بين الأشخاص الذين يعيشون في دول البحر الأبيض المتوسط والدول العربية والآسيوية.
- يعتبر مرض الثلاسيميا الكبرى أخطر وجه للمرض ويحدث على شكل فقر الدم ويبدأ في الطفولة.
- يتطلب إمداد المريض بالدم على المدى القصير (وجبة دم تستمر عدة أسابيع) ويصاحبها مضاعفات صعبة أخرى.
- مما يؤدي إلى معاناة المريض وتقصير العمر، يعاني المرضى أيضًا من تضخم الطحال.
- هشاشة العظام ومشاكل العظام الأخرى، بالإضافة إلى تأخر النمو والتطور
- أخطر هذه الظواهر هو التراكم المفرط للحديد في الجسم بسبب عمليات نقل الدم المتكررة، حيث يتطلب الحمل الزائد للحديد علاجًا منتظمًا.
- لمنع الوفاة المبكرة من أمراض القلب. يمكن علاج هذا المرض عن طريق زرع نخاع العظم من متبرع سليم.
- إنه نسيج صديق للمريض.
- يصاب حاملو المرض بفقر دم خفيف يسمى الثلاسيميا الصغرى. الفارق الرئيسي.
- إنه أصغر من الحجم المتوقع لخلايا الدم الحمراء (MCV)، وتسمى هذه الحالة فقر الدم الصغري.
- يظهر أيضًا كنتيجة لعوامل أخرى (مثل نقص الحديد)، وهناك بعض الاختبارات التي يمكن أن تساعدنا.
- هذا لمعرفة ما إذا كانت الثلاسيميا خفيفة أم بسبب فقر الدم الصغير أو عوامل أخرى، لكن النتائج ليست دقيقة دائمًا.
- لهذا السبب ولأهمية معرفة الشخص الذي يحمل هذا المرض، يجب الاتصال بأخصائي.
اقرأ أيضًا: فقر الدم الوراثي والزواج
أنواع الثلاسيميا
وهي مقسمة إلى نوعين: –
- القسم الأول ألفا ثلاسيميا: تشمل العيوب الجينية سلسلة ألفا من الهيموجلوبين، وبعضها خطير.
- يمكن أن يؤدي إلى وفاة الجنين في الرحم قبل الولادة أو بعدها بقليل.
- القسم الثاني بيتا ثلاسيميا: تشمل عيوب السلسلة الجينية سلسلة بيتا من الهيموجلوبين، باستثناء النوع الحاد من ثلاسيميا بيتا.
- الخطر أقل: فقر الدم كوليز
لكن هناك نوعان منها:
الثلاسيميا الكبرى من النوع الأول: يجب أن يتأثر كلا الوالدين.
النوع الثاني هو الثلاسيميا الصغرى: من الشروط المسبقة لحدوثه أن يصاب أحد الوالدين فقط.
أعراض مرض الثلاسيميا
- معظمهم ليس لديهم أعراض، لكن يمكن أن ينقلوه إلى الأطفال والأشخاص المصابين بشدة.
- أعراض المرض بسيطة أيضًا: تظهر علامات وأعراض فقر الدم الخفيف ونقص الحديد.
- مثل الجلد والتعب.
- الأشخاص المعرضون لمخاطر متوسطة مع تضخم الطحال واضطرابات النمو والعظام.
- كما تظهر عليهم أعراض مرض الثلاسيميا على شكل أعراض معتدلة لفقر الدم.
- الأشخاص المصابون بشدة: عادةً ما يكون لديهم ثلاسيميا بيتا شديدة (فقر الدم) ويظهرون في العامين الأولين من العمر.
ولديهم أعراض شديدة من مرض الثلاسيميا:
- جلد شاحب.
- فقدان الشهية
- البول الأسود (يشير إلى خلايا الدم الحمراء المكسورة).
- تأخر النمو وتأخر البلوغ.
- اليرقان (أبيض إلى أصفر في الجلد أو العينين).
- تضخم الطحال أو الكبد أو القلب.
- مشاكل العظام
تشخيص حامل لمرض الثلاسيميا
- خذ التاريخ الطبي للوالد كمثال، حيث يشير وجود الثلاسيميا في تاريخ العائلة إلى أن الطفل سيصاب بالثلاسيميا.
- الفحص السريري يؤكد تضخم الطحال.
- تشير الأعراض السريرية إلى أعراض فقر الدم ونقص الحديد، والتي يمكن أن تكون الأعراض الأولى لمرض الثلاسيميا.
- التعب الشديد، والإرهاق، وسرعة ضربات القلب، وشحوب الجلد، واصفرار الجلد، والدوخة.
- أظهرت اختبارات الدم المعملية انخفاض مستويات الهيموجلوبين وانخفاض عدد خلايا الدم الحمراء.
- يُظهر الرحلان الكهربائي للهيموغلوبين أشكالًا غير طبيعية من الهيموغلوبين.
نصائح لمرضى الثلاسيميا
- يجب على مرضى الثلاسيميا وحاملي المرض الاستمرار في استشارة الطبيب والتأكيد على ضرورة الالتزام بنقل الدم.
- بالإضافة إلى العلاج الذي أوصى به الطبيب.
- فقط في حالة حدوث ذلك، افحص مستويات الدم والحديد بانتظام (يوصى به كل 3 أشهر).
- يوصى بفحص وظائف القلب والكبد والكلى والجهاز التنفسي والعينين والأذنين سنويًا.
- تُجرى اختبارات الدم كل عام للتأكد من عدم إصابتك بعدوى فيروسية.
- مثل التهاب الكبد سي والإيدز.
- يجب على مرضى الثلاسيميا تناول حمض الفوليك حسب توجيهات الطبيب.
- يمكن لمرضى الثلاسيميا ممارسة هواياتهم وأنشطتهم اليومية كالمعتاد.
- تواصل باستمرار مع العائلة والأصدقاء.
- مارس النظافة العامة للوقاية من العدوى.
- إذا كانت لديك علامات وأعراض عدوى، مثل ب- ارتفاع مفاجئ في درجة الحرارة، استشر طبيبك.
- التطعيم الموصى به من قبل الطبيب وخاصة لقاح الأنفلونزا يجب أن يتم كل عام.
قد تكون مهتمًا بـ: علاج الثلاسيميا الصغرى عند الأطفال
حماية
- الثلاسيميا مرض وراثي لا يمكن الوقاية منه.
- عندما يصاب شخص ما أو يصبح حاملاً للمرض.
- من الأفضل استشارة طبيب متخصص في الأمراض الوراثية.
علاقة الثلاسيميا بالزواج
- الثلاسيميا هو اضطراب في الدم ينتج فيه الجسم شكلاً غير طبيعي من الهيموجلوبين.
- إنه جزيء بروتين في خلايا الدم الحمراء يحمل الأكسجين، وهذا المرض يسبب تدميرًا مفرطًا لخلايا الدم الحمراء.
- مما يؤدي إلى فقر الدم. عندما يحدث هذا، لا يمتلك جسم الإنسان ما يكفي من خلايا الدم الحمراء الطبيعية والصحية.
- مرض الثلاسيميا مرض وراثي، مما يعني أنه ينتشر بين أفراد الأسرة وينتج عن طفرات جينية أو تعديلات في بعض الأجزاء المهمة من الجينات.
- ومع ذلك، هل من الممكن أن يتمتع حاملو الثلاسيميا بحياة زوجية مناسبة؟
- يمكن لمرضى الثلاسيميا أن يتزوجوا من أي شخص يختارونه وأن يتمتعوا بحياة أسرية طبيعية لإنجاب الأطفال.
- يمكن لمرضى الثلاسيميا أيضًا التمتع بصحة إنجابية جيدة إذا اتبعوا طرق العلاج المناسبة من الوقت الذي اكتشفوا فيه أنهم حاملون للمرض.
- عندما يتزوج حامل مرض الثلاسيميا، لا يلزمه نقل المرض إلى جميع أبنائه، فهذا يتوقف على خصائص الشخص الذي تزوج منه.
- يتزوج حاملو الثلاسيميا الصغرى من شخص غير مصاب بالمرض: فالطفل لديه فرصة في كل حمل.
- 50٪ من مرضى الثلاسيميا الصغرى و 50٪ يتمتعون بصحة جيدة.
انظر أيضًا: أعراض الثلاسيميا عند البالغين
قدمنا لكم بعض المعلومات عن مرض الثلاسيميا والزواج بكل التفاصيل في مقالتنا. نحن نتمنى أن ترغب في ذلك. ابقى بصحة جيدة.