كيفية تشخيص الأمراض الوراثية عند الجنين أثناء الحمل

كيفية تشخيص الأمراض الوراثية في الجنين أثناء الحمل يمكن إجراء الاختبارات لتشخيص الأمراض الوراثية في الجنين عندما يكون هناك شك في أن الطفل يعاني من اضطرابات وراثية، ولكن يجب إجراء هذه الاختبارات للمساعدة في اتخاذ القرارات المتعلقة بالجنين أثناء الحمل.

تشخيص الأمراض الوراثية لدى الجنين

يمكن إجراء الفحوصات للحامل لتشخيص الأمراض الوراثية لدى الجنين، حتى لو لم تكن هناك عوامل مشتركة في نقل الأمراض إلى الأطفال، والاختبارات على نوعين:

• اختبارات التحري يتم إجراء هذه الاختبارات للتأكد من أن الأمراض التي لها عامل وراثي يمكن أن تنتقل إلى الأطفال.
• الاختبارات التشخيصية تجرى هذه الاختبارات للتحقق من وجود المرض في الجنين.

اختبارات الفحص

تنقسم الفحوصات التي تجرى لفحص وجود أمراض في الجنين إلى الأنواع التالية:

• تُجرى اختبارات الدم لتحديد ما إذا كان الأب أو الأم يحملان اضطرابات وراثية يمكن للأطفال حملها ونقل المرض إليهم.
• يمكن أيضًا إجراء هذه الاختبارات عن طريق أخذ عينة من اللعاب، وفترة ما قبل الحمل هي أنسب وقت لمخاضها.
• يمكن إجراؤها أثناء الحمل.

اقرأ أيضًا: مستوى الهيموجلوبين 9

فحوصات

• يتم إجراء هذه الاختبارات عن طريق أخذ عينة من دم الأم ويتم إجراؤها بين الشهر الثالث أو الثاني من الحمل.
• يتم إجراؤه بواسطة الموجات فوق الصوتية لتحديد إمكانية إصابة الجنين بأمراض الجينات الشائعة.
  • مثل متلازمة الدوران والعديد من الأمراض الوراثية الأخرى.

اختبار ما قبل الولادة

• يتضمن ذلك أخذ عينة دم من المشيمة ثم فحص الحمض النووي في العينة للتأكد من وجود الأمراض.
• الأمراض التي يتم تشخيصها بهذه الاختبارات هي متلازمة داون ومتلازمة إدوارد.

اختبار تشخيصي

يتم إجراء هذه الاختبارات لتحديد ما إذا كان الجنين يعاني من أي أمراض

• متلازمة داون.
• هذه هي متلازمة باتو.
• متلازمة إدوارد.
• يتم اكتشاف بعض المشكلات المتعلقة بالحبل الشوكي والدماغ، في كثير من الحالات، فقط من خلال عينات السائل الأمنيوسي.

إشعار

• يُعتقد أن هذه الاختبارات دقيقة بنسبة 99٪، لكن معظم النساء الحوامل يلدن دون إجراء هذا النوع من الاختبارات خوفًا من الإجهاض.
• إذا كانت الفحوصات الأولى تزيد من احتمالية إصابة الجنين ببعض الأمراض الوراثية، فإن الطبيب يحتاج إلى إجراء الفحوصات التشخيصية للتأكد من ذلك.

هذه الضوابط هي كما يلي:

فحص الزغابات المشيمية

• يعمل هذا النوع من الاختبارات في الشهر الثالث من الحمل، ما بين الأسبوعين العاشر والثالث عشر، والغرض الرئيسي منه فحص عدد الكروموسومات
• عادة، يحتوي الجنين على 46 كروموسومًا، لذلك يتم الكشف عن المتلازمات (متلازمة داون، متلازمة باتو، متلازمة إدوارد) أو الأمراض الوراثية في الأسرة.
• هناك طريقتان لإجراء الفحص، إما بأخذ عينة من المشيمة من بطن الحامل أو بأخذ عينة من عنق الرحم
• إظهار نتيجة الفحوصات من المعمل، يستغرق الأمر من أسبوع إلى أسبوعين من تاريخ الفحص.

اختبار السائل الأمنيوسي

تُجرى هذه الاختبارات في أي وقت أثناء الحمل، عادةً ما بين الأسبوعين 15 و 18:

• يهدف بشكل أساسي إلى ضمان العدد الطبيعي للكروموسومات في الجنين وفحص العديد من الحالات الوراثية التي قد يتعرض لها الجنين، مثل: مشكلة في مناطق العمود الفقري.
• يتم أخذ عينة من السائل الأمنيوسي من بطن الأم للوصول إلى السائل الموجود في المشيمة، ويتم أخذ العينة المطلوبة من السائل الأمنيوسي الذي يسبح فيه الجنين في المشيمة.

أسباب إجراء الاختبارات الجينية

يأمر الطبيب المعالج بإجراء فحص جيني لأحد الأسباب التالية:

• إذا كانت الأم قد عانت من حالات سابقة مثل تسمم الحمل أو سكري الحمل أو الإجهاض أو ولادة طفل ميت.
• تعاني الأم من حالة طبية مثل ارتفاع ضغط الدم أو النوبات أو السكري أو أمراض المناعة الذاتية مثل الذئبة.
• إذا كان الأب أو الأم أو أحد أفراد الأسرة يعاني من أمراض وراثية.
• في الحالات السابقة للولادة المبكرة أو ولادة طفل مصاب بعيب خلقي.
• إذا كان عمر الأم أكبر من 35 سنة.

اقرأ أيضًا: ما هي الاختبارات المعملية الشاملة ولماذا هي مهمة؟

أنواع الأمراض الوراثية

تنقسم الأمراض الوراثية إلى ثلاثة أنواع، تصيب ما يقرب من 6٪ من جميع المواليد في جميع أنحاء العالم.

• أمراض الجين الواحد مثل الخلل الجيني في خلايا الدم الحمراء (الثلاسيميا).
• التليف الكيسي مرض يسببه المخاط اللزج ويؤثر سلبًا على أعضاء الجسم المختلفة، وخاصة الرئتين، مما يؤدي إلى صعوبة التنفس.
• الاضطرابات الصبغية مثل متلازمة داون هي مجموعة من السمات العقلية والجسدية التي تسببها مشكلة وراثية تحدث مبكرًا قبل الولادة.
• يوصف بأنه مرض وراثي ناتج عن خلل في جين واحد أو أكثر.
• الأمراض متعددة العوامل هي أمراض ناتجة عن تفاعل بين العوامل البيئية والعوامل الوراثية، مثل ب- التشوهات الخلقية.
• عيوب الأنبوب العصبي هي حالة تحدث بسبب عدم اكتمال نمو الحبل الشوكي والدماغ في الرحم.
• الشفة الأرنبية وأمراض الاستعداد الوراثي والأمراض المزمنة غير المعدية مثل السكري والضغط وأمراض القلب.

تحليل الدم للكشف عن تشوهات الجنين

• إذا اشتبه الطبيب في احتمال حدوث تشوهات في الجنين أو تشوهات صبغية.
  • يطلب بسرعة إجراء فحوصات مخبرية تكشف عن إصابة الجنين.
• من خلال هذه الفحوصات المخبرية يمكن تحديد إمكانية ولادة جنين مصاب بتشوهات صبغية، وما يميز هذا الاختبار هو إمكانية إجراؤه في مرحلة مبكرة.
• يمكن إجراء الفحوصات بعد عشرة أسابيع من حمل الأم لكنها تسبب الإجهاض.
• يتم إجراؤه عن طريق تحليل عينة من دم الأم والتي تحتوي على جزء من الحمض النووي للطفل، وتظهر النتيجة خلال ثلاثة أسابيع بدقة 99٪.

فائدة الفحص قبل الولادة

• يساعد فحص ما قبل الولادة في الكشف عن وجود شذوذ الكروموسومات والمواد الوراثية للطفل بطريقة فعالة ولكنها غير مهددة.
• لكنه ليس اختبارًا تشخيصيًا مثل بزل السلى، ولا يمكنه اكتشاف الاضطرابات الوراثية مثل فقر الدم المنجلي أو الثلاسيميا.

تشمل التشوهات الكروموسومية التي يمكن اكتشافها ما يلي:

• تُعرف متلازمة داون باسم التثلث الصبغي 21.
• ترتبط متلازمة إدوارد أيضًا بالكروموسوم 18.
• متلازمة باتو والمتعلقة بالكروموسوم 13.
• متلازمة تيرنر، مشاكل الكروموسومات الجنسية.

ما هو تحليل الكروموسوم؟

• عادة، يتم تحليل الكروموسومات على العديد من خلايا الدم لمعرفة الانخفاض أو الزيادة في عدد الكروموسومات.
• إنها أصباغ وراثية تأتي على شكل عصيات صغيرة لا يمكن رؤيتها إلا بالمجهر.
• عدد الكروموسومات يتكون من 46 كروموسوم، ولكل زوج رقم محدد.
  • حيث تم ترقيمها من رقم واحد إلى رقم ثلاثة وعشرين.
• عادة، لا يُعطى الزوج البالغ من العمر 23 عامًا رقمًا لأنه هو الذي يحدد جنس الجنين.
• إذا ظهر كروموسوم xx، فهذا يدل على أن جنس الطفل أنثى، ولكن في حالة xy يكون ذكرًا، ولكن لكل قاعدة استثناء.

كيفية عمل تحليل الكروموسوم

يتم الفحص وفقاً للإجراء التالي:

• يمكن إجراء تحليل الكروموسوم على أي عينة في الجسم تحتوي على خلية ونواة، مما يعني أنه يمكن إجراؤها على عينات من الدم أو المشيمة أو السائل الأمنيوسي.
• يتم أخذ عينات الدم من التحاليل السهلة من خلال خلايا الدم البيضاء التي تتكون من نواة الخلية.
  • أما بالنسبة لخلايا الدم الحمراء فلا جدوى من إجراء التحليل لأنها لا تحتوي على نواة.
• يجب أخذ العينة إلى معمل التحليل بأسرع ما يمكن وإضافة المواد المضادة للتخثر.
• تُضاف العناصر الغذائية والأطعمة الفاخرة إلى العينة بعد استلامها في المختبر وتقسيمها وإكثارها وبعد ثلاثة أيام.
• توضع العينة على شريحة زجاجية، ثم تلطخ بأصباغ معينة، وتُفحص تحت المجهر، ثم تُصوَّر وتُطبع.
• هكذا ستكون النتيجة النهائية للتحليل، ويمكن أن تنتهي بعد أسبوع، ويمكن أن تمتد إلى شهر، وفي الحالات الحرجة، تتوفر النتيجة الأولية في غضون أيام.

لقد اخترنا لك: ما هي اختبارات النوم المستخدمة لتشخيص الاضطرابات

مؤشرات لإجراء تحليل الكروموسوم

• يلزم تحليل الكروموسوم عند الاشتباه في وجود مشكلة داخل الكروموسومات.
• الزيادة في الكروموسومات تنتقل من (64) إلى (47) كروموسوم، بثلاث نسخ بدلاً من نسختين.
• في متلازمة إدواردز هناك زيادة في عدد الكروموسومات (18) وزيادة في عدد الكروموسومات (13).
• استكمال الفحص في متلازمة تيرنر ومتلازمة كلاينفيلتر حيث يكون الرقم (46) مع وجود نسخة من الكروموسوم (، (x) ونسخة (y).
• في حالة التشوهات والعيوب الخلقية، يتم إجراء تحليل للكروموسوم لمعرفة ما إذا كان هناك فائض أو نقص من أجل اكتشاف المشكلة.

كيفية الوقاية من الأمراض الوراثية

• ابتعد عن زواج الأقارب حيث توجد فرصة لإنجاب أطفال مصابين بمرض وراثي.
• زيارة معمل متخصص لإجراء الفحوصات الطبية والوراثية اللازمة قبل الزواج ودراسة التاريخ الطبي للأسرة بالتفصيل.
• أثناء الحمل، يجب على المرأة الحامل الابتعاد وعدم التعرض للملوثات البيئية مثل المواد الكيميائية والمبيدات الحشرية والإشعاع.
• التطعيم ضد الأمراض الوراثية.
• اغسل الفاكهة والخضروات جيدًا قبل الأكل.
• إعطاء مضادات الدم في مصل الأم واليرقان الشديد خلال اليومين الأولين من الولادة.
• اتباع نظام غذائي صحي، بما في ذلك الفواكه والخضروات والحبوب الكاملة والأطعمة التي تحتوي على البروتين.

في هذا المقال شرحنا تشخيص الأمراض الوراثية للجنين، الأسباب التي تتطلب فحوصات طبية، أنواع الأمراض الوراثية، تحاليل الدم للكشف عن التشوهات وما هو فحص الدم الصبغي.