مرض تاي ساكس اسبابه وعلاجه

مرض تاي ساكس مرض يصيب مركز الجهاز العصبي للإنسان. ينتج مرض تاي ساكس عن اضطراب عصبي تنكسي يصيب جميع الفئات العمرية ولكنه يتطور بشكل أسرع عند الأطفال حيث يتسبب في وفاة الطفل لأنه يكسر المادة الدهنية في جسم الطفل مما يؤدي إلى فقدان الطفل مما يؤدي إلى إصابة المريض. مرض تاي ساكس.

أسباب وعلاج مرض تاي ساكس

يعد مرض تاي ساكس وأسبابه وعلاجه حالة نادرة تنتقل من الأب إلى الطفل من خلال تلف الخلايا العصبية في النخاع الشوكي والدماغ.

يحدث في حالة عدم وجود الإنزيمات التي تكسر المواد الدهنية في الجسم المعروفة باسم الغنغليوزيدات.

تتشكل هذه المواد الدهنية وتتراكم في دماغ الطفل، وبالتالي تصبح مادة سامة وبالتالي تهاجم الخلايا العصبية.

مع تطور مرض تاي ساكس، تؤدي أسبابه وعلاجه إلى فقدان السيطرة على العضلات لدى الطفل.

يمكن أن يؤثر ذلك على الطفل ويؤدي إلى الشلل والعمى والوفاة.

يقتصر الخطر إلى حد كبير على المجموعات المؤسسة، حيث تتعقب المجموعات جذور المرض إلى سلف مشترك محدد بسبب نقص التنوع الجيني داخل المجموعات.

تنتقل بعض الطفرات بسهولة إلى الأبناء، مما يؤدي إلى ارتفاع معدلات الإصابة بالأمراض في الجسم.

عندما يتعلق الأمر بمرض تاي ساكس وأسبابه وعلاجه، فهناك أربع مجموعات تسمى المجموعات التأسيسية:

اليهود الأشكناز

اليهود الأشكناز هم الأكثر عرضة للخطر في تاي ساكس.

حيث يكون واحد من كل ثلاثين شخصًا هو الناقل للمرض ويوجد نوع معين من الطفرات في السكان وهو 1278٪ من TATC.

يسبب مرض تاي ساكس عند الأطفال في منطقة بالولايات المتحدة ويؤثر على طفل واحد من بين 3500 طفل من اليهود الأشكناز.

جنوب لويزيانا

إنه يتأثر بنفس الطفرة ولديه نفس مستوى الخطر كما هو الحال في Tay-Sachs، حيث يمكن للعلماء تتبع أصل الناقلات إلى القرن الثامن عشر، عندما تزاوج مؤسس غير يهودي في فرنسا.

الكنديون الفرنسيون

لديهم نفس المخاطر كما في السابق، لكنهم يتأثرون بطفرتين غير مرتبطين.

الأمريكيون الأيرلنديون

هم أقل تأثرا مقارنة بالمجموعات السابقة.

عرض من هنا: مؤشرات لاستخدام فيتايامي لعلاج نقص الحديد والفيتامينات والآثار الجانبية

أعراض مرض تاي ساكس

تختلف أسباب وعلاج مرض تاي ساكس عن أعراضه التي يعاني منها معظم الأطفال قبل الولادة.

تبدأ الأعراض في الظهور عندما يبلغ الطفل ستة أشهر من العمر. وتشمل علامات وأعراض مرض تاي ساكس ما يلي:

مشاكل في الحركة.
يتكلم الشخص المصاب بمرض تاي ساكس بثقل في الكلام.
مشاكل النمو
حدوث نوبات الصرع.
شكل مزمن.
ظهور بقع حمراء في العين.
المريض غير مؤكد.
ضعف في عضلات الطفل.
شكل الكبار.
تشنجات
تأخر في التطور الاجتماعي والفكري.
فقدان السمع والبصر عند الأطفال.
شكل طفولي متأخر.
فقدان المهارات الحركية مثل الزحف والدحرجة والجلوس.

أسباب مرض تاي ساكس

مرض تاي ساكس وأسبابه وعلاجه ناتجة عن الجينات التي تنتقل من والدي الطفل بسبب وجود طفرات في الجينات على الكروموسوم 15.

وهكذا، ينتج هذا الجين بروتينًا في الجسم يعرف باسم هيكسوسامينيداز أ.

بدون هذا الإنزيم، تتراكم المواد الكيميائية في الخلايا العصبية في الدماغ.

تشخيص مرض تاي ساكس

يمكن تشخيص مرض تاي ساكس ومعالجته باختبارات ما قبل الولادة مثل بزل السلى وأخذ عينات من الزغابات المشيمية عبر البطن أو المهبل.

يقوم الطبيب بإجراء فحص CVS في الأسبوعين العاشر والثاني عشر من الحمل.

كما هو الحال مع بزل السلى، يتم أخذ العينة من الأسبوع الخامس عشر إلى الأسبوع العشرين من الحمل عن طريق أخذ عينة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين من خلال إبرة في بطن الأم.

سيطرح الطبيب على الوالدين عدة أسئلة حول الأعراض التي يعاني منها الطفل ثم يطلب فحص الدم للتشخيص.

ثم يقوم الطبيب بفحص دم الطفل بحثًا عن إنزيم، مثل hexosaminidase. إذا كانت مستويات الإنزيم غائبة أو منخفضة، فإن الطفل مصاب بمرض تاي ساكس.

اقرأ أيضًا: في أي عمر تبدأ علامات التوحد وما هي العلامات الرئيسية؟

علاج مرض تاي ساكس

لا يوجد علاج محدد للأطفال المصابين بمرض تاي ساكس وأسبابه وعلاجه، ولكن يتم استخدام بعض العلاجات لمنع تفاقم أعراض المرض لدى الطفل.

ثم الهدف الرئيسي من العلاج هو الشعور بالراحة والدعم، وهذا ما يسمى “الرعاية التلطيفية”.

يشمل ذلك علاجات الألم والسيطرة على الصرع والعلاج الطبيعي. وتشمل العلاجات التي تدعم الطفل ما يلي:

حماية الجهاز التنفسي

يُصاب الأطفال المصابون بمرض تاي ساكس بسهولة بعدوى في الرئة تتسبب في تراكم المخاط في الرئتين ومشاكل في التنفس.

يستخدم الوالدان العلاج الطبيعي CPT لإزالة المخاط في الرئتين.

الأدوية

تخفف الأدوية الأعراض لأن الأدوية يصفها الطبيب، بما في ذلك مضادات الصرع.

العلاج الطبيعي

لذلك، بينما يهدف العلاج الطبيعي إلى الحفاظ على مرونة المفاصل، يعمل العلاج الطبيعي على تأخير تصلب مفاصل الطفل المصاب بمرض تاي ساكس وتقليل الألم وفقدان الوظيفة.

أنبوب طعام

يستخدمه الطفل المصاب بسبب صعوبة البلع والتنفس عند الأكل.

العلاج الجيني

عن طريق استبدال الجين المعيب لدى المريض بجين طبيعي آخر حتى يتمكن من إنتاج إنزيم نشط آخر.

وحتى لا يتطور مرض تاي ساكس وتزداد حالته سوءًا.

العلاج ببدائل الإنزيم

يتكون هذا العلاج من استبدال الإنزيم المفقود لدى الأشخاص المصابين بمرض تاي ساكس من خلال استخدام الإنزيمات الاصطناعية.

ومع ذلك، هناك العديد من المشاكل في هذا النوع من العلاج بسبب عدم قدرة الإنزيم البديل على عبور الحاجز الدموي الدماغي.

إنها شبكة تحمي الأوعية الدموية قبل دخول هذه المواد إلى الدماغ.

العلاج الجزيئي

يتم تصنيعه باستخدام جزيئات صغيرة يتم إنتاجها داخل الخلية قبل تكسير الإنزيمات المعيبة.

ترتبط الجزيئات الصغيرة بالإنزيمات ويتم توجيهها إلى الخلية.

يساعد الإنزيم على أداء وظيفته الطبيعية المتمثلة في تحطيم المواد المتراكمة في مرض تاي ساكس.

كيفية الوقاية من مرض تاي ساكس

لا توجد طريقة مؤكدة للوقاية من مرض تاي ساكس وعلاجه بخلاف الفحص من خلال الاختبارات الجينية لأحد الوالدين.

يساعد الفحص المبكر في الوقاية من مرض تاي ساكس لأنه يتم استخدام ثلاث طرق لتقليل حدوث هذا المرض:

تشخيص ما قبل الزرع

يتم تشخيص الجنين واضطراباته الوراثية بعد إخصاب بويضة الأم بتقنيات أطفال الأنابيب.

أي انتقاء الأجنة التي ليس بها عيوب ويتم زرعها في رحم الأم، وتستخدم هذه الطريقة لعدد من الأمراض منها: مرض تاي ساكس واضطرابات وراثية أخرى ومرض تاي ساكس.

التشخيص قبل الولادة

عن طريق تحليل الجينات قبل الولادة والتي من خلالها يتم تحديد وراثة المرض لدى الطفل أم لا.

اختبار الشريك

من خلال اختبار ما قبل الزواج لتحديد مدى إصابتها بمرض تاي ساكس.

شاهدي أيضاً: فحوصات الكشف المبكر عن التوحد وكيفية تشخيصه؟

مرض تاي ساكس وأسبابه وعلاجه من أخطر الأمراض كما سبق وشرحنا. يجب أن يعتني والداك بهذا المرض الوراثي معًا حتى لا يؤثر على الجنين ويمكن أن يؤدي إلى فقدانه أو التعرض للعديد من المخاطر كما أوضحنا من قبل.