في مقالنا القادم سوف نعرض لكم من خلال الإجابة على سؤال ما هو مرض بكو وما هي الأسباب التي يمكن أن تؤدي إلى حدوث هذا المرض الذي غالبا ما تظهر الأعراض عند الأطفال في السنوات الأولى من العمر، يلجأ إليه الأطباء والمستشفيات في وقت واحد. مرحلة مبكرة. فحص الأطفال حديثي الولادة لمعرفة ما إذا كان لديهم هذه الحالة المرضية حتى يتمكنوا من البدء في علاج الطفل لحمايتهم من عواقب هذا المرض الذي سنشرحه في فقرات مقالتنا، مع ذكر التشخيص والعلاج المناسب .
ما هو pku. مرض
(PKU) هو اختصار لبيلة الفينيل كيتون، وهي حالة وراثية نادرة تؤدي إلى تراكم حمض أميني يسمى فينيل ألانين في الجسم. يستخدمه الجسم لتحويل فينيل ألانين إلى تيروزين، والذي يحتاجه الجسم لتصنيع الناقلات العصبية مثل الدوبامين والنورادرينالين والأدرينالين. الجسم قادر على تكسير الفينيل ألانين، مما يؤدي إلى تراكم الفينيل ألانين في الجسم.
في الولايات المتحدة، يتم فحص الأطفال للكشف عن بيلة الفينيل كيتون فور ولادتهم، والحالة ليست شائعة أو شائعة لأنها تصيب واحدًا فقط من بين كل عشرة آلاف إلى خمسة عشر ألف مولود جديد كل عام، كما أن أعراض وعلامات بيلة الفينيل كيتون الشديدة نادرة، والأعراض وعلامات بيلة الفينيل كيتون الشديدة تساعد بعد فترة وجيزة من العلاج لبدء الولادة. يمكن أن يساعد التشخيص والعلاج المبكران في إدارة أعراض بيلة الفينيل كيتون ومنع تلف الدماغ.
أعراض بيلة الفينيل كيتون عند الأطفال
تتراوح أعراض بيلة الفينيل كيتون عادة من خفيفة إلى شديدة، ويعرف الشكل الأكثر شدة للحالة بيلة الفينيل كيتون الكلاسيكية.قد يبدو الرضيع المصاب بيلة الفينيل كيتون الكلاسيكية طبيعيًا خلال الأشهر القليلة الأولى من العمر، ولكن إذا لم يتم علاج الطفل من بيلة الفينيل كيتون. في هذه المرحلة، سوف تظهر عليه الأعراض التالية:
- النوبات؛
- تباطؤ النمو.
- فرط النشاط.
- الهزات أو الهزات.
- أمراض الجلد مثل الأكزيما.
- رائحة الفم الكريهة أو رائحة الفم الكريهة في البول أو الجلد.
في الحالات التي لا يتم فيها تشخيص بيلة الفينيل كيتون عند الولادة ولا يبدأ الطفل في العلاج بسرعة، يمكن أن تؤدي الحالة إلى تلف في الدماغ وإعاقات ذهنية لا رجعة فيها في الأشهر القليلة الأولى من الحياة، فضلاً عن مشاكل سلوكية ونوبات صرع لدى الأطفال الأكبر سنًا. سن.
يُعرف هذا النوع الأقل شدة من متغير الفينيل كيتون (PKU)، أو فرط فينيل ألانين الدم، باسم البيلة غير الفينيل كيتون ويحدث عندما يكون لدى الطفل مستويات عالية من الفينيل ألانين في الجسم. قد يعاني الأطفال المصابون بهذا النوع من الاضطراب من أعراض خفيفة لا أكثر، ولكن يجب أن يتبعوا نظامًا غذائيًا خاصًا لمنعهم من الإصابة بالتخلف الفكري ؛ حيث لا تظهر أي أعراض على المرضى. بيلة الفينيل كيتون وأولئك الذين يتبعون نظامًا غذائيًا صحيًا حقًا.
أسباب بيلة الفينيل كيتون pku
بيلة الفينيل كيتون هي مرض وراثي ناتج عن خلل في جين الهيدروكربون العطري متعدد الحلقات (PAH). يساعد جين الهيدروكربونات العطرية متعددة الحلقات في تكوين إنزيم فينيل ألانين هيدروكسيلاز، وهو الإنزيم المسؤول عن تكسير فينيل ألانين. يمكن أن يحدث تراكم خطير للغاية للفينيل ألانين عندما يتناول شخص ما أطعمة غنية بالبروتين مثل اللحوم والبيض، وقد يحدث أيضًا أن ينقل كلا الوالدين نسخة معيبة من جين PAH الذي يرثه طفلهما، مما يؤدي إلى ذلك. وجود هذا الاضطراب. حاملة هذا الجين.
كيف يتم تشخيص بيلة الفينيل كيتون؟
منذ الستينيات، قامت المستشفيات في الولايات المتحدة بفحص الأطفال حديثي الولادة بشكل روتيني بحثًا عن بيلة الفينيل كيتون عن طريق أخذ عينة دم. سيستخدم الطبيب مشرطًا لأخذ بضع قطرات من الدم من كعب الطفل لاختبار بيلة الفينيل. الكيتوزيه والاضطرابات الجينية الأخرى.
إذا تم إجراء اختبار الفحص عندما يبلغ الطفل من العمر يوم إلى يومين قبل خروجهم من المستشفى، يجب على الوالدين التأكد من أن الطفل يخضع لهذا الاختبار قبل مغادرة المستشفى. هناك حاجة لتحديد موعد للفحص – ترتيب الاختبار مع الطبيب ويمكن إجراء بعض الفحوصات فحوصات إضافية لتأكيد النتائج الأولية ستظهر هذه الاختبارات ما إذا كان هناك طفرة جينية ناتجة عن بيلة الفينيل كيتون (PKU). تُجرى هذه الاختبارات عادةً في غضون ستة أسابيع من الولادة.
إذا كان لدى الطفل أو البالغ أعراض بيلة الفينيل كيتون، مثل: على سبيل المثال، إذا تأخر النمو، سيطلب الطبيب فحص دم لتأكيد التشخيص. يتضمن هذا الاختبار أخذ عينة دم وتحليلها لوجود الإنزيم المطلوب لتحطيم الفينيل ألانين.
بيلة فينيل كيتون. علاج المرض
يمكن للأشخاص الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون تخفيف أعراضهم والوقاية من المضاعفات باتباع نظام غذائي خاص بالتزامن مع تناول الأدوية التي يصفها الطبيب، والتي نوضحها بالتفصيل أدناه:
يأكل مرضى الفينيل
الطريقة الرئيسية والأولى لعلاج بيلة الفينيل كيتون هي تناول نظام غذائي خاص يتضمن الأطعمة التي تحتوي على فينيل ألانين، حيث يحتاج الأطفال المصابون ببول الفينيل كيتون عادةً إلى إرضاع حليب الثدي وقد يحتاجون أيضًا إلى تناول تركيبة خاصة تسمى بيلة الفينيل كيتون. يطلق عليه (Lofenalac)، وعندما يكبر الطفل بما يكفي لتناول الأطعمة الصلبة، يجب عليه تجنب تناول الأطعمة الغنية بالبروتين في هذه المرحلة. تشمل هذه الأطعمة ما يلي:
- بيضة.
- جبنه.
- المكسرات.
- الحليب.
- فاصوليا.
- فرخة.
- لحمة.
- سمكة.
ومع ذلك، من المهم التأكد من أن الأطفال يستمرون في تناول ما يكفي من البروتين وأن الأطفال الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون يجب أن يأخذوا تركيبة بيلة الفينيل كيتون وبالتالي تحتوي على جميع الأحماض الأمينية التي يحتاجها الجسم باستثناء فينيل ألانين وهناك بعض الأطعمة. إنه منخفض البروتين ومناسب للأشخاص الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون ومتوفر في المتاجر المتخصصة.
ومن ثم، يجب على الأشخاص الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون اتباع هذه القيود الغذائية على تناول تركيبة بيلة الفينيل كيتون طوال حياتهم، ومن المهم ملاحظة أن الأنظمة الغذائية لبيلة الفينيل كيتون تختلف من شخص لآخر، حيث قد يحصل الأشخاص المصابون ببيلة الفينيل كيتون على نصائح مستمرة من الطبيب أو أخصائي التغذية يتم التحقيق فيها. للحفاظ على توازن غذائي صحي مع الحد من تناولك للفينيل ألانين، يجب أيضًا مراقبة مستويات الفينيل ألانين عن طريق الاحتفاظ بسجل لمقدار فينيل ألانين في الأطعمة التي يتناولونها على مدار اليوم.
العلاج من تعاطي المخدرات من بيلة الفينيل كيتون
تمت الموافقة مؤخرًا من قبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على استخدام سابروبترين (كوفان) لعلاج بيلة الفينيل كيتون، يقلل سابروبترين من مستويات الفينيل ألانين في الجسم، ولكن يجب استخدام هذا الدواء جنبًا إلى جنب مع خطة نظام غذائي خاص. على الرغم من أن النظام الغذائي ليس فعالًا لجميع الأشخاص المصابين بيلة الفينيل كيتون، إلا أنه أكثر فعالية للأطفال الذين يعانون من حالات خفيفة من بيلة الفينيل كيتون.
هذه هي الطريقة التي تعلمنا بها ماهية بيلة الفينيل كيتون وما هي أعراضها وأسبابها، حيث أن العدوى تحدث عادة بسبب خلل جيني في الجينات التي يرثها الطفل من والديهم ويتم تشخيصها من خلال أخذ العينات. من دم المريض. يجب أن يتم العلاج بطريقتين، أولاً: التغذية الكافية للمريض، مع العلاج الموصوف من قبل المختص، وفي نهاية مقالنا الذي قدمناه لكم، نتمنى للجميع الأمان.
العلامات: PkU، ما، المرض، هو