رحلة العمر غير مكتملة للأطفال الذين قد يولدون بإعاقة حركية، والذين يعانون من ضمور عضلي في العمود الفقري، ويفقدون كل ما يمكنهم اكتسابه، سواء كان ذلك تمرينًا أو ابتسامة أو أي شيء آخر، ويمكن أن يصيبوا أنفسهم قبل أن يتمكنوا من اكتسابها. هذه الصفات ولكن نهاية حياتهم ليست ببعيد فمعظمهم يخسرون والبقية يعانون قبل إطلاق مبادرة الرئيس عبد الفتاح السيسي لعلاج ضمور عضلات العمود الفقري لمن هم دون السنتين من العمر لديهم حقنة جينية. لكل طفل بقيمة 35 مليون جنيه إسترليني أي ما يعادل 2.2 مليون دولار، وبعد ذلك تستمر الرحلة، لكن دون عائق أو معاناة.
شهدت “الأخبار” هذه المعجزة والإنجاز، حلم طالما حلم الأطباء وأولياء الأمور برؤية أبنائهم يبتسمون، في مركزين لعلاج ضمور العضلات للأطفال، الأول في مركز ضمور العضلات بجامعة عين شمس. . في الآونة الأخيرة في علاج الحالات المصابة.
الابتسامات في كلا المركزين على وجوه جميع الأطباء والممرضات والصيادلة الذين التقينا بهم، وخاصة أسر الأطفال المصابين بالضمور العضلي، والذين تابعنا معهم بالفعل مراحل العلاج الجيني لدى أطفالهم في المركزين. يسعد الجميع بالمشاركة في تجربة لم يظنوا أنها ممكنة بفضل دعم القيادة السياسية في مصر.
راقبنا وسجلنا لحظات الأمل للجميع، قصص الأطفال وعائلاتهم عن معاناتهم ومشاعرهم بعد حقن أطفالهم الذين فقدوا الأمل في علاجهم والطاقم الطبي الذي طلب العلاج سابقًا، لكن التكلفة كانت باهظة. عقبة أمام إطلاق المبادرة الرئاسية. بحقنة 35 مليون جنيه إسترليني ولكن المعجزة حدثت بالفعل وتم حقن أكثر من 6 أطفال حتى الآن، التقينا بأربعة منهم.
معهد ناصر .. بوصلة جديدة للعلاج
د .. هاني طاهر: 70٪ نسبة الشفاء وحسب عمر الطفل تصل إلى 100٪ ونطلب فحوصات قبل الزواج
دكتور. هاني طاهر استشاري جراحة الأعصاب بمعهد ناصر للأبحاث والعلاج ومدير مركز علاج ضمور العضلات وعضو اللجنة العلمية لمرضى الضمور العضلي يتتبع حالة كل طفل يدخل مركز العلاج الجيني الحقن من المرة الأولى التي يتم فيها تحضير الطفل وتحضيره بالمرور في كل مرحلة من مراحل الحقن حتى يترك الطفل المركز ثم يتابع نموه.
في مركز ضمور العضلات التابع لمعهد ناصر، هاني هو محور فريقه. يقوم بحقن الدواء الغالي في طفلين كل يوم. جلبنا له حقنة من فتاتين في ذلك اليوم. الأولى نادين والثانية هنا. بعد تجهيز الفتاة هنا وتحضير الحقن دخل الطبيب حجرة الحقن. تم دمج العلاج الجيني في آلة الحقن وبدأت مرحلة الحقن للفتاة.
يشرح لنا الطبيب جهاز الحقن بالتفصيل ويقول: يتم ضبط كمية السائل الذي يدخل الجهاز، ويعلق المحلول الذي توضع فيه المحقنة، ثم نبدأ الحقن، إذا تم ذلك مرة أخرى. بعد ساعة يتم مراقبة التنفس وضغط الدم ودرجة الحرارة على الشاشة لتجنب حدوث مضاعفات للطفل أثناء الحقن وبعد اكتمال العملية. تتم مراقبة الطفل لأكثر من ساعة، وبعد التأكد من أن كل شيء على ما يرام، يذهبون إلى المنزل. ويوضح أن نسبة نجاح الدواء الجديد في التجارب تتراوح بين 68 و 90٪ حسب عمر الطفل المصاب وعدد الطفرات الجينية وحالة المريض وحالة المريض. عندما يكون الطفل أصغر سنًا، يمكن أن يصل معدل النجاح إلى 100٪ ويتعافى تمامًا، خاصة وأن معدل الإصابة العالمي هو طفل واحد لكل 10000 طفل ولا يشعر الناس بهذه النسبة المرعبة لأن الكثيرين يفقدون حياتهم.
وكشف عن سبب خطورة الحثل العضلي، قال طاهر: الحثل العضلي هو ثاني أكثر الحالات الوراثية شيوعًا لأنه حالة وراثية تحدث نتيجة طفرة جينية ينتج عنها تكوين البروتين المسؤول عن جدران الأعصاب. من العمود الفقري. لا يتغذى الحبل الشوكي بشكل جيد بسبب نقص هذا البروتين، مما يؤدي إلى ضعف في أعصاب النخاع الشوكي، يليه العضلات التي يغذيها هذا العصب ويبدأ الضمور بسبب سوء التغذية.
وعن أنواع الحثل العضلي قال: الأول ضمور العضلات الشوكي الذي تغطيه مبادرة الرئيس عبد الفتاح السيسي. ما يتم علاجه هو ضمور العضلات الشوكي.
وأضاف أن الضمور العضلي النخاعي ينقسم إلى 4 أنواع، النوع صفر يبدأ عند الولادة وربما الحمل وهو خطير للغاية. لا يزال الطفل ضعيفًا ولا يمسك رأسه، ولا يرفع يديه ولا يحرك ساقيه، وجسمه رخو، ولا يكتسب المهارات التي يفقدها، وخطورته عالية لأنه يمكن أن يصل سريعًا إلى عضلات الجهاز التنفسي، يمكن أن يخسر الأطفال عندما يصابون بالتهاب رئوي، مما يؤدي إلى مضاعفات.
ويوضح أن النوع الثاني يبدأ بعد 6 أشهر من العمر ربما سنة ونصف، فيكتسب الطفل المهارات ويبدأ في المشي والحركة ثم يبدأ في الضعف ولكن ليس بنفس سرعة النوع الأول. نظرًا لامتلاكه عضلات وكتلة وأداء وضعف يستغرق وقتًا طويلاً، لذلك لديه مخازن بروتين كافية للمقاومة، والنوع الثالث ليس له عمر. يمكن أن يبدأ في سن 4 إلى 5 سنوات ويستمر حتى سن 30 وهو ضعيف للغاية ويسهل تشخيصه من خلال التحليل الجيني والعصبي.
يقول: قبل أن يطرح العقار الجيني في السوق، قدمنا عقاقير مغذية للعضلات للمرضى لإبقائهم على قيد الحياة، لكن نهاية معظمهم باتت قريبة، وخاصة مرضى النوع الأول. واستشهدوا بطفرات وراثية وجينية كسبب لانتشار ضمور العضلات، وبالتالي أوصي بإجراء تحاليل قبل الزواج، خاصة إذا كانت هناك مشاكل وراثية لدى الزوجين.
قال إن الوقت الذي يستغرقه الطفل للتعافي بعد الحقن يختلف باختلاف درجة الإصابة وعمر الطفل ووقت الحقن وشدة العلاج الطبيعي بعد الحقن.
وأكد تكليف 24 لجنة تأمين صحي بالمحافظات للتحقيق في حالات مرضى الحثل العضلي والتمييز بين أنواعهم.
الكلمات الدليليلة: أمل، حياة، هزال عضلي، مستشفيات، حقن، داخل، لحظات، للمرضى، نجاح